燕威娜医生讲解,胚胎植入前遗传学筛查的PGT-A(PGS/PGD)
PGD查基因，PGS查染色体，NGS是PGD和PGS的工具，PGT是后来的老大，包含了PGD和PGS。PGT：胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation genetic testing，PGT），包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR。按照传统理解，PGT即“第三代试管婴儿”。
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燕威娜 卡璐萨娃医生
院长 妇产科生殖分泌科医生
燕威娜医生擅长女性不孕不育、宫腔镜妇科手术，高级辅助生育技术、胚胎植入前基因诊断，她已在辅助生殖技术领域多次发表国际演讲。燕威娜医生对胚胎植入前诊断单基因疾病特别感兴趣。在参加和出席国际会议都对这个项目有提及。燕威娜医生对几个遗传性疾病已经有很大的临床怀孕成功率，包括地中海贫血和脊髓肌萎缩。
医生履历
生育分泌科和不孕不育专科医师
曼谷马希敦大学拉玛提博地医院医学部进修
泰国知名医学院朱拉隆功大学一等医学学士
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NGS、PGS、PGD、PGT傻傻分不清楚？
在试管婴儿上面病友们接触到太多的新名词，什么PGS、PGD、PGT、NGS，今天为大家科普下。
一句话总结：PGD查基因，PGS查染色体，NGS是PGD和PGS的工具，PGT是后来的老大，包含了PGD和PGS。
先说说这几个概念。
NGS：（“Next-generation" sequencing technology），下一代”测序技术，简称NGS，又叫高通量测序技术（High-throughput sequencing），以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志，属于二代基因测序技术。
NGS 最主要的特征是高通量测序，能够检测包括点突变、基因拷贝数变化和基因重组(染色体易位)等在内的多种基因改变，它对于PGS和PGD来说是一个工具。
PGD：胚胎植入前遗传学诊断 ( preimplantation genetic diagnosis，PGD) 技术是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法。目的是靶向地检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因。
主要功能是诊断胚胎是否携带某些单基因遗传病的致病基因，并从中筛选出不携带致病基因的健康胚胎，也就是查单基因。
PGS：胚胎植入前遗传学筛查（preimplantation genetic screening，PGS）与PGD采用的是相同的技术手段，又称“PGD⁃全染色体非整倍体筛查”，主要检查胚胎染色体是否存在非整倍体。
PGT：胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation genetic testing，PGT），包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR。
按照传统理解，PGT即“第三代试管婴儿”。
PGT-A，全称Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies，其目的是用于检测胚胎的染色体是否存在非整倍体，相当于PGS；
PGT-M，全称Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Defects，其目的是用于靶向地检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因。相当于PGD中检测单基因病的一部分；
PGT-SR，全称Preimplantation Genetic Testing for Chromosomal Structural Rearrangements，其目的是用于靶向地检测胚胎染色体是否存在结构异常，但仅限倒位、平衡易位和罗氏易位。相当于PGD中检测胚胎染色体结构异常的部分。
PGT-A的目的是提高活产率、降低不良妊娠率、预防染色体综合征。
PGT-M的目的是靶向阻断单基因遗传病。
PGT-SR的目的是阻断染色体结构异常的遗传。
想要了解他们的差别，就先要了解基因、DNA、染色体的概念。
DNA，中文名是脱氧核糖核酸，是生物的遗传物质。
一个DNA分子可以分为很多片段，有些片段可以指导合成蛋白质，并且把所携带的遗传信息传递下去。
这种具有遗传效应的DNA片段就是基因，一个DNA上具有多个基因。
DNA分子与蛋白质在一起形成丝状物，这就是染色质，因为可以很容易被染色所以这样叫它。
在细胞分裂的过程中，染色质会螺旋化形成染色体，它们俩是同一物质在不同时期的两种形态。
人类的常染色体是成对存在的。
人的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体；
另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。
PGD和PGS目前广泛使用的检测技术就是全基因组检测技术——NGS。
