PGS/PGD技术的目标领域是:PGS技术可以全面筛选囊胚23对染色体的数量和结构,分析比较是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等异常情况。目前,该技术已经历了三个发展阶段:FISH技术(基本淘汰);ACGH(一般使用);NGS技术(新一代基因测序技术)。它掌握了新的NGS技术,可以在筛选所有染色体的基础上准确到细微缺失,准确率更高。
PGD技术是检测基因突变点,诊断囊胚是否携带遗传疾病基因或可能导致特定疾病的基因突变,可有效避免地中海贫血、猫综合征、血友病等274种遗传疾病对后代的影响,真正从根本上确保婴儿未来的健康。这就是为什么美国的试管可以实现高优生率。
总结而言,PGS/PGD技术可以有效避免染色体异常引起的疾病、单基因疾病和一些遗传易感基因的消除。
即使PGS/PGD技术无法筛查自闭症基因,对于有自闭症家族史的夫妇来说,仍然有科学的对策来帮助实现健康和优生学。
在此基础上,专家表示,在囊胚移植前,可以选择女性囊胚进行移植,可以大大降低婴儿未来患自闭症的可能性,实现健康和优生学。具体操作如下:通过PGS技术对囊胚23对染色体进行全面筛选,准确了解囊胚的性染色体核型,然后将固定属性的囊胚植入子宫,使其顺利植入妊娠,全面提高妊娠优生学率。