在人类生命中,有23对正常的人类染色体,共46条。染色体的数量和结构是相等的,每个染色体都承载着人类的遗传序列。无论染色体增多、缺失或复杂,都会出现隐性、显性或遗传性疾病等不良问题。在计划生育不孕症患者中,受染色体异常影响难以怀孕的家庭更为常见:染色体平衡易位。
染色体平衡易位是什么?
染色体平衡易位是指两种染色体之间的一种断裂,并相互交换,形成两种新的衍生染色体称为相互易位:包括同源和非同源染色体之间的相互易位。虽然相互易位导致染色体片段位置的变化,但它仍然保留了基因的总数,因此被称为平衡易位。
染色体平衡易位意味着什么?
临床研究发现,染色体平衡易位患者本身不会有任何异常,大多数染色体平衡易位保留了原始基因总数,一般对个人发育没有严重影响。因此,平衡易位携带者通常不会有异常的外观、外观、智力和发展通常是正常的,但当他们想要繁殖时,他们会有很大的问题。
染色体平衡易位会导致妊娠流产率高或妊娠率低,因此生育问题成为染色体平衡易位患者的大问题。当平衡易位携带者和正常人分娩时,他们的后代可能会从父母那里获得异常染色体,导致某一易位段的增加或减少,破坏遗传物质的平衡。在所有复发性流产的夫妇中,约有5%-6%的夫妇有染色体平衡易位。
平衡易位携带者获得正常胚胎的概率
当被问及平衡易位携带者生育时,正常染色体胚胎的概率是多少?几乎所有医务工作者都给出了1/18的答案。面对这个结论,许多患者几乎绝望,1/18的概率几乎成为真理,但患者,你真的理解1/18的含义吗?
简单来说,如果夫妻中有一方是染色体平衡易位携带者,他们的胚胎会产生18种染色体组合。只有一个是完全正常的,另一个是完全相同的平衡易位。1/18不是真理。它只代表了不同情况下的可能性之一。然而,根据临床统计,当夫妻一方平衡易位,另一方正常时,可移植胚胎(包括完全正常和同类易位)的平均概率约为50%,包括25%的完全正常胚胎和25%的相同易位胚胎。
同一易位的胚胎可以移植吗?
是的。事实上,同一易位胚胎与正常胚胎几乎没有区别,几乎不会导致生化妊娠、胎儿停止或流产。因为这种染色体核型没有遗传物质的增减。问题是,当胚胎长大后,会有与父母相同的生育问题。
如何治疗染色体平衡易位?
染色体的平衡易位是无法治疗的,只有做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。
胚胎移植前基因筛查PGS,即第三代“体外受精技术”,是指在体外受精-ET胚胎移植前,取胚胎周围细胞进行基因分析,诊断是否有异常,筛选健康的胚胎移植,防止遗传疾病的传播。
PGS筛选是在胚胎植入前直接分析胚胎的遗传物质(23种染色体的结构和数量),准确判断胚胎是否有染色体异常,也可以知道每个胚胎的性别。如果夫妻中的一方是染色体平衡易位携带者,即使他们有一个健康的婴儿,他们也可能在自然怀孕的情况下将基因遗传给下一代,PGS基因筛查技术可以从根本上避免这种情况。