美国第三代试管婴儿基因检测技术不仅扩大了临床应用范围,而且显著提高了体外受精的成功率;PGS/PGD技术可以帮助医生检查患者获得的胚胎中有哪些是染色体、基因等遗传物质异常,然后隔离淘汰,剩下的是可移植的优质健康胚胎。这样可以降低胎儿停止流产、畸胎儿等遗传物质异常带来的高风险,获得较高的着床率、妊娠率和优生率,这也是许多难以生育家庭试管辅助妊娠的初衷。
因此,建议每位患者在做出决定之前,在进行第三代试管PGS/PGD基因检测之前,应清楚地了解以下重要问题。
1、PGS和PGD在中美之间的区别
自世界上第一个体外受精诞生30多年以来,人工辅助生殖技术也衍生出了三代成熟的技术,并应用于临床实践,包括中国和美国。第三代试管技术是目前流行的技术。然而,由于缺乏资金、设备和人力资源,该技术起步较晚,仍处于科研阶段,这意味着PGS/PGD技术在中国的实施还不够深入或全面地解决染色体异常或遗传疾病的问题。比如说:
PGS(遗传学筛查):该技术可以直接筛选和分析胚胎的遗传物质,判断胚胎是否有染色体异常,然后筛选出健康的胚胎移植。正常人体细胞中有23对染色体,目前PGS技术只有两三代,即ACGH、NGS可以筛选所有染色体,这是美国常用的筛选技术,而第一代FISH是国内科研阶段使用的技术,只能筛选5对染色体。显然,由于染色体异常,试管失败的可能性仍然存在。
PGD(基因诊断):检测胚胎染色体变异部位,诊断是否携带导致特定疾病的遗传基因,而国内科研阶段的PGD技术只能阻断胎儿十几种遗传疾病,与PGS筛查一致,不能全面解决问题。然而,美国在这方面的技术已经发展多年,现在可以预防囊性纤维化、马凡综合征、地中海贫血等274种遗传疾病。
2、了解中美PGS/PGD技术的安全性
众所周知,人工辅助生殖市场需要任何技术才能在安全性和便利性之间取得完美的平衡。因此,从这个角度来看,试管辅助妊娠技术中的任何技术都不能独立承担确保被检测胚胎安全的重要任务。多种技术的结合是必然趋势,囊胚培养技术无疑是PGS/PGD基因检测过程的重要加分项。
在中国,由于设备落后和陈旧,受精卵往往无法培养成第五天的囊胚。大多数早期胚胎主要在第三天进行基因检测,而早期胚胎只有8~12个细胞。任何取出一个细胞都可能涉及其细胞组织和遗传物质,这将导致胚胎不可用或植入植入率和妊娠率低。相比之下,检测囊胚的安全性更高,主要是因为囊胚中有100多个细胞,细胞团明显分化。美国专家可以清楚哪些是胎盘发育的部分,哪些是胎儿发育的部分;提取细胞时,医生会选择将来发育成胎盘,以免影响胎儿发育,导致囊胚活力下降或死亡。
当然,美国有养囊实力的医院屈指可数,其中最好的是因为自己创建的三个独立高端实验室可以将囊胚的养成率提高到90%以上。
3、中美对PGS/PGD基因检测的不同看法
据相关统计,50%的染色体异常是由胚胎本身异常引起的试管失败引起的。此外,人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5人―6个隐性基因。因此,任何实施第三代试管的医院都会建议患者在移植前进行基因检测,以提高试管的妊娠率。