燕威娜医生讲解,PGT-A(PGS/PGD)可以进行哪些染色体检测？
PGT-A（PGS/PGD）即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。PGD查基因，PGS查染色体，NGS是PGD和PGS的工具，PGT是后来的老大，包含了PGD和PGS。PGT：胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation genetic testing，PGT），包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR。
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燕威娜 卡璐萨娃医生
院长 妇产科生殖分泌科医生
燕威娜医生擅长女性不孕不育、宫腔镜妇科手术，高级辅助生育技术、胚胎植入前基因诊断，她已在辅助生殖技术领域多次发表国际演讲。燕威娜医生对胚胎植入前诊断单基因疾病特别感兴趣。在参加和出席国际会议都对这个项目有提及。燕威娜医生对几个遗传性疾病已经有很大的临床怀孕成功率，包括地中海贫血和脊髓肌萎缩。
医生履历
生育分泌科和不孕不育专科医师
曼谷马希敦大学拉玛提博地医院医学部进修
泰国知名医学院朱拉隆功大学一等医学学士
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三代试管婴儿PGT-A（PGS/PGD）胚胎染色体筛查技术详解
人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA 片段就是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。
一般人群中有1/5-1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康，也不是所有问题都能够被PGT-A（PGS/PGD）技术检出！
染色体问题有多严重？
首先要说明的是，能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。
据研究表明：对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查，其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在！
哪些疾病与染色体相关？
常见的染色体／基因异常导致的疾病：
染色体数量缺失（非整倍体）：除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条，即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条（三体），就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、 13三体综合症帕套症、 5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。
染色体结构异常：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等问题就是结构异常，常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等。
基因遗传病：是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
PGT-A（PGS/PGD）三代试管
PGT-A（PGS/PGD）即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。
PGD方案及可检测遗传病：
染色体数量筛查（PGD-PGS ）
定义：正常人的23对染色体，每一对都是二倍体，即两条。如果出现单条、三条或多条，就构成了染色体数量异常
检测遗传病：染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即先天愚型（或唐氏综合症）、18三体（爱德华症）、 13三体综合症(帕套症)、 5p综合症（猫叫综合症）、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。有这些染色体问题的胚胎如果成为胎儿，大多也能够在产检中检查出来。
检测方案：PGD-PGS a-CGH 基因芯片，同时也能够知道胚胎性别。
染色体结构筛查（PGD-PGS + 染色体易位和倒置检测）
定义：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位、倒置等问题就是结构异常，其中平衡易位最为常见。
遗传病：如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等
检测技术：PGD-PGS + 染色体易位和倒置检测
基因筛查（单个或多基因筛查）
定义：基因遗传是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病
遗传病：单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
检测技术：对于已找到致病基因的遗传病（如视网膜母细胞瘤）可以做基因筛查；对于未找到致病基因的遗传病（如常见的唇腭裂），目前还无法查出来。
做与不做PGS的考量
如果做PGT-A（PGS/PGD），筛选过的胚胎每次移植成功率可高达67%，着床率高，流产率低，降低孕期风险。
但同时，因为PGD/PGS需要在囊胚上做，而且筛选通过率平均为1/2左右，高龄患者通过率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少，可能会没有可供移植的胚胎。
建议以下人群选择PGT-A（PGS/PGD）：
有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题
男方精子质量差碎片率高
准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史
需要在移植前知道胚胎性别的
