对染色体异常患者来说,优生优育太难了!不是他们太悲观,而是现实是如此残酷。人体有23对(46条)染色体,由父亲精子携带的23条染色体和母亲卵子携带的23条染色体重组而成。当夫妻一方/双方染色体异常或精卵结合过程中发生染色体畸变时,胎儿将患有染色体疾病,无法足月分娩或先天畸形。幸运的是,美国第三代试管婴儿的出现,让他们的好孕优生梦想不再遥不可及。那么,美国PGS/PGD基因筛查的准确性对于常见的18三体综合征有多高呢?
1、了解18三体综合征
18三体综合征也被称为爱德华斯(Edwards)综合征是仅次于21三体综合征(先天性愚蠢类型)的第二大常见染色体三体征。该病是由于减数分裂和18染色体不分离引起的染色体三体类型,绝大多数是所有细胞的18染色体三体,只有少数是嵌合染色体和染色体断裂异位型引起的18染色体三体。
胎儿有18号染色体三体,存活率很低,通常在怀孕第6号~8周开始出现异常后,自然会在不定时间内淘汰发育迟缓、胎停、流产、死胎等。只有少数人幸运地顺利出生。据统计,18三体综合征在活产新生儿中的发病率约为1/4万~1/8000,孩子的寿命很短,比出生后不久就死了。一般30%在出生后一个月内死亡,50%在两个月内死亡,只有10%左右可以活到一岁,但孩子会伴有严重的发育畸形和智力障碍。包括:智力低下、脑积水、小脑发育不良、脑脊膜膨出、甲状腺和肾上腺发育不良、唇裂或伴腭裂、气管食管瘘、眼裂短、颈部短、肾积水及多囊肾、多指、髋关节外展受限等。男性可见隐睾、尿道下裂、女性阴蒂大、双角子宫等。
美国专家指出,18三体综合征的临床表现复杂多样,变异较大。根据染色体核型分析,没有一种畸形是该病所特有的。如果孩子出生,需要经常复苏,生活能力低,会出现呼吸暂停、吮吸不良、鼻饲等。即使精心护理,孩子也会因呼吸困难、摄氏困难、结构性心脏不健全而死亡,导致富氧血液与缺氧血液混合。因此,应对18三体综合征的科学方法是孕前避免,这是母亲、胎儿、家庭甚至社会的完美策略。
二、避免18三体综合征,准确控制美国第三代试管妊娠前
在现代医学中,染色体异常和染色体疾病仍然是一个未解之谜。我们所能做的就是控制生育能力,避免这种悲剧在后代中重演,但这种愿景是不可能实现的。目前,只有美国第三代体外受精才能实现。
至于美国第三代试管婴儿筛查18三体综合征的准确性,美国专家表示,美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因已达到全基因筛查诊断的高度,临床应用也非常熟练。移植前可对囊胚23对染色体进行全面筛查,对比分析囊胚是否存在染色体缺失、易位、倒位、重复等异常情况。同时,准确诊断出地中海贫血、脊髓肌萎缩、血友病等274种遗传疾病,从基因层面保证囊胚质量,然后选择健康的高水平囊胚进行移植,可以完美避免新生儿患染色体疾病或遗传疾病的风险,确保怀孕前的产前和产后护理。
基于此,如果去美国做第三代试管婴儿,如果夫妻双方提供的精卵培育到第五天形成的囊胚有18号染色体三体,PGS/PGD全基因筛查诊断可以准确筛选出来,也就是说移植备用军的健康囊胚通过基因检测没有染色体畸变。这样,美国第三代试管婴儿出生的婴儿不仅不会有18三体综合征的风险,而且可以更好地继承父母的基因,优生率高达89.8%。